劣性栄養障害型表皮水疱症患者における変異型7型コラーゲンの生理学的機能の解明

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23890006
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 北海道大学
• 研究代表者: 新熊 悟 北海道大学, 大学院・医学研究科, 助教 (00613788)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2012
• キーワード: 表皮水疱症 / 遺伝子変異検索 / 免疫組織学的検査 / 電子顕微鏡学的検査

研究概要

劣性栄養障害型表皮水疱症は表皮と真皮を接着させる7型コラーゲン遺伝子が2本とも異常を呈することにより発症する。大多数の患者では、2本の7型コラーゲン遺伝子にそれぞれ異なる遺伝子変異を有するため、遺伝子変異からその臨床予後を推測することは困難である。2本の7型コラーゲン遺伝子のうち、1本の遺伝子に全く7型コラーゲンを発現しない変異を有する患者を抽出し、残りの遺伝子変異と臨床重症度、タンパク発現量、超微細構造における相関関係を解明した。

研究成果

• [雑誌論文] Type VII collagen deficiency causes defectivetooth enamel formation due to poor differentiation of ameloblasts (2012)
  • 著者名/発表者名: Hiroko Umemoto、Masashi Akiyama、Takanori Domon、Toshifumi Nomura、Satoru Shinkuma、Kei Ito、Takuya Asaka、Daisuke Sawamura、Jouni Uitto、Motohiro Uo、Yoshimasa Kitagawa、Hiroshi Shimizu
  • 雑誌名: The American Journal of Pathology 巻: 181巻 ページ: 1659-1671
  • DOI: doi:10.1016/j.ajpath.2012.07.018
  • 査読あり
• [雑誌論文] Long-term follow-up of cultured epidermal autograft in a recessive dystrophic epidermolysis bullosa patient
  • 著者名/発表者名: Satoru Shinkuma、Daisuke Sawamura、Yasuyuki Fujita、Hiroyuki Kawasaki、 Hiroyuki Nakamura、Masukazu Inoie、ataru Nishie、Hiroshi Shimizu
  • 雑誌名: Acta Dermato-Venereologica ページ: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Jacyk、Ken Natsuga、Hideyuki Ujiie、Hideki Nakamura、Masashi Akiyama、Hiroshi Shimizu
  • 著者名/発表者名: Satoru Shinkuma、Wataru Nishie、 Witold K
  • 雑誌名: A Novel Keratin 5 Mutation in an African Family with Epidermolysis Bullosa Simplex Indicates the Importance of the Amino Acid Located at the Boundary Site Between the H1 and Coil 1A Domains ページ: (in press)
  • DOI: doi:10.2340/00015555-1538
  • 査読あり
• [学会発表] ケラチン5のコイル1A領域N末端部にミスセンス変異を生じた単純型表皮水疱症 (2012)
  • 著者名/発表者名: 新熊悟
  • 学会等名: 第76回日本皮膚科学会東部支部学術大会
  • 発表場所: ロイトン札幌(北海道)
  • 年月日: 2012-09-30
• [学会発表] Long-term follow-up of cultured epidermal autograft in a recessive dystrophic epidermolysis bullosa patient (2012)
  • 著者名/発表者名: 新熊悟
  • 発表場所: Raleigh Convention Center(米国)
  • 年月日: 2012-05-10