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2012 年度 研究成果報告書

劣性栄養障害型表皮水疱症患者における変異型7型コラーゲンの生理学的機能の解明

研究課題

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研究課題/領域番号 23890006
研究種目

研究活動スタート支援

配分区分補助金
研究分野 皮膚科学
研究機関北海道大学

研究代表者

新熊 悟  北海道大学, 大学院・医学研究科, 助教 (00613788)

研究期間 (年度) 2011 – 2012
キーワード表皮水疱症 / 遺伝子変異検索 / 免疫組織学的検査 / 電子顕微鏡学的検査
研究概要

劣性栄養障害型表皮水疱症は表皮と真皮を接着させる7型コラーゲン遺伝子が2本とも異常を呈することにより発症する。大多数の患者では、2本の7型コラーゲン遺伝子にそれぞれ異なる遺伝子変異を有するため、遺伝子変異からその臨床予後を推測することは困難である。2本の7型コラーゲン遺伝子のうち、1本の遺伝子に全く7型コラーゲンを発現しない変異を有する患者を抽出し、残りの遺伝子変異と臨床重症度、タンパク発現量、超微細構造における相関関係を解明した。

  • 研究成果

    (5件)

すべて 2012 その他

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] Type VII collagen deficiency causes defectivetooth enamel formation due to poor differentiation of ameloblasts2012

    • 著者名/発表者名
      Hiroko Umemoto、Masashi Akiyama、Takanori Domon、Toshifumi Nomura、Satoru Shinkuma、Kei Ito、Takuya Asaka、Daisuke Sawamura、Jouni Uitto、Motohiro Uo、Yoshimasa Kitagawa、Hiroshi Shimizu
    • 雑誌名

      The American Journal of Pathology

      巻: 181巻 ページ: 1659-1671

    • DOI

      doi:10.1016/j.ajpath.2012.07.018

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Long-term follow-up of cultured epidermal autograft in a recessive dystrophic epidermolysis bullosa patient

    • 著者名/発表者名
      Satoru Shinkuma、Daisuke Sawamura、Yasuyuki Fujita、Hiroyuki Kawasaki、 Hiroyuki Nakamura、Masukazu Inoie、ataru Nishie、Hiroshi Shimizu
    • 雑誌名

      Acta Dermato-Venereologica

      ページ: (in press)

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Jacyk、Ken Natsuga、Hideyuki Ujiie、Hideki Nakamura、Masashi Akiyama、Hiroshi Shimizu

    • 著者名/発表者名
      Satoru Shinkuma、Wataru Nishie、 Witold K
    • 雑誌名

      A Novel Keratin 5 Mutation in an African Family with Epidermolysis Bullosa Simplex Indicates the Importance of the Amino Acid Located at the Boundary Site Between the H1 and Coil 1A Domains

      ページ: (in press)

    • DOI

      doi:10.2340/00015555-1538

    • 査読あり
  • [学会発表] ケラチン5のコイル1A領域N末端部にミスセンス変異を生じた単純型表皮水疱症2012

    • 著者名/発表者名
      新熊悟
    • 学会等名
      第76回日本皮膚科学会東部支部学術大会
    • 発表場所
      ロイトン札幌(北海道)
    • 年月日
      2012-09-30
  • [学会発表] Long-term follow-up of cultured epidermal autograft in a recessive dystrophic epidermolysis bullosa patient2012

    • 著者名/発表者名
      新熊悟
    • 発表場所
      Raleigh Convention Center(米国)
    • 年月日
      2012-05-10

URL: 

公開日: 2014-08-29  

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