2012 年度研究成果報告書

頭蓋顔面形態異常におけるゲノムワイドな遺伝的関連解析

研究課題

研究課題/領域番号	23890011
研究種目	研究活動スタート支援
配分区分	補助金
研究分野	矯正・小児系歯学
研究機関	北海道大学
研究代表者	斉藤文男北海道大学, 北海道大学病院, 医員 (00612889)
研究期間 (年度)	2011 – 2012
キーワード	歯学
研究概要	第一染色体において2つの遺伝子座(1p32.2,1p22.3)が骨格性下顎前突症の新規感受性領域として示唆された。遺伝子の候補としてPLXNA2遺伝子とSSX2IP遺伝子が考えられた。PLXNA2遺伝子はセマフォリンの共受容体をコードする遺伝子でセマフォリン3Aは骨代謝への関係が報告されている。SSX2IP遺伝子は滑膜肉腫と関係する遺伝子であり、下顎の成長には滑膜が存在する顎関節が関係している。これらの遺伝子が下顎前突症と何らかの関係があると推測される。

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