| 研究課題/領域番号 |
23890074
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| 研究機関 | 岐阜大学 |
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研究代表者 |
瀧上 伊織 岐阜大学, 医学部附属病院, 医員 (90610410)
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| キーワード | ゲノム |
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| 研究概要 |
本研究は遺伝性多発性外骨腫症患者について、骨粗鬆症の頻度、病態を明らかにすること、採取した骨髄間質細胞の骨分化能と骨形成能を解析すること、ゲノムDNAを解析し、得られた結果を総合して、遺伝子変異と骨粗鬆症の相関関係を明らかにすることを目的としている。平成23年度は、遺伝性多発性外骨腫症患者の骨粗鬆症スクリーニングおよびゲノムDNAの採取を計画した。現在までに10例を超える患者の骨量測定、血液生化学的検査による骨粗鬆症スクリーニング及び末梢血白血球からのゲノムDNAの抽出が終了している。これまでの解析の結果、二重エネルギーX線吸収測定法(dual-energy X-ray absoptiometry)による骨量測定では、腰椎および大腿骨頚部双方において健常成人よりも骨減少傾向を示していることが明らかとなった。血液生化学的検査では活性化ビタミンD値が軽度高値を認めているが、その他のカルシウム代謝に関連するCa、P、副甲状腺ホルモン(PTH)-C末端および、骨形成マーカーである骨型アルカリフォスファターゼ値、オステオカルシン、骨吸収マーカーであるNTX(I型コラーゲン架橋N-テロペプチド)の値には明らかな異常は認めていない。ゲノムDNAの抽出は末梢血白血球より液相分離法にてWizard Genomic DNA Purification Kit (Promega)を用いて行っており、現在ゲノムDNAライブラリーの構築を進めているところである。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
遺伝性多発性外骨腫症は稀な疾患であるが、岐阜大学病院整形外科で開設している専門外来には全国から患者が受診している。徐々にサンプルは集まってきており、現在のさらにサンプル収集をすすめている。
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| 今後の研究の推進方策 |
患者の集約はすすんできているので、今後もサンプル採取を継続するとともに、骨粗鬆症スクリーニングの結果解析およびゲノムDNAの解析をすすめ、遺伝子変異とその型が骨量測定、血液生化学検査、骨形成能の解析結果とどのような相関関係にあるかを詳細に検討する。これによりヒトにおけるヘパラン硫酸合成酵素異常が骨粗鬆症発生にどのように関わっているかを明らかにする予定である。
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