マウス順遺伝学的解析に基づく不動毛形成に関与する遺伝子同定と分子間相互作用の解明

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23890253
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 公益財団法人東京都医学総合研究所 (2012); 財団法人東京都医学総合研究所 (2011)
• 研究代表者: 関 優太 公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医科学研究分野, 研究員 (10615636)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2012
• キーワード: 遺伝学 / 遺伝子 / ゲノム / 遺伝性難聴 / 難聴モデルマウス

研究概要

難聴モデルマウスの研究成果はヒトの難聴原因遺伝子の同定に大きく貢献している。本研究は、行動異常および完全難聴を示すksv (Kumamoto shaker/walzer) の発症原因遺伝子がMyosin VIであることを明らかにした。内耳不動毛の表現型は既知のモデルマウスと類似しているが、発現解析によって、部分的なスプライシング異常を示すこと、異なった局在および部位特異的な発現の低下・欠損を示すことが明かとなり、新たな不動毛形成メカニズムの知見を得る可能性を示唆した。

研究成果

• [学会発表] 内耳有毛細胞のstereocilia形成・維持に異常を示す2つのMyosin VI突然変異アレルの同定 (2012)
  • 著者名/発表者名: 関 優太
  • 学会等名: 第26回モロシヌス研究会
  • 発表場所: 東京大学
  • 年月日: 2012-06-15
• [学会発表] 内耳有毛細胞の不動毛形成・維持に必須なMyosin VIアイソフォームの存在 (2012)
  • 著者名/発表者名: 関 優太
  • 学会等名: 日本実験動物科学・技術 九州2012(第59回日本実験動物学会総会、第46回日本実験動物技術者協会総会)
  • 発表場所: 別府国際コンベンションセンター
  • 年月日: 2012-05-24
• [学会発表] 行動異常および難聴を示す新規 マウス突然変異体の原因遺伝子の同定 (2011)
  • 著者名/発表者名: 関 優太
  • 学会等名: 北海道実験動物研究会・日本実験動物技術者協会北海道支部 合同学術集会
  • 発表場所: 北海道大学
  • 年月日: 2011-07-09
• [備考]
  • URL: http://www.igakuken.or.jp/mammal/