2012 年度研究成果報告書

メダカを用いた筋原線維性ミオパチーの病因解明、および新規疾患モデルの作出

研究課題

研究課題/領域番号	23890256
研究種目	研究活動スタート支援
配分区分	補助金
研究分野	神経内科学
研究機関	独立行政法人国立精神・神経医療研究センター
研究代表者	大久敬独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第一部, 流動研究員 (90610840)
研究期間 (年度)	2011 – 2012
キーワード	筋原線維性ミオパチー / トランスジェニックメダカ / BAG3
研究概要	本邦における筋原線維性ミオパチー(MFM)患者に認められた新規の変異について、トランスジェニックメダカを作成し、その病因性を検討した。その結果、BAG3における新規変異を導入したトランスジェニックメダカにおいて、体の彎曲や、筋線維の大小不同、変異タンパク質およびZ線関連タンパク質の蓄積等のMFMの臨床病理学的特徴を再現すると思われる表現型を呈し、その病因性を確かめることができた。