| 研究課題/領域番号 |
23H00418
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
中区分52:内科学一般およびその関連分野
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
戸田 達史 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (30262025)
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| 研究分担者 |
金川 基 愛媛大学, 医学系研究科, 教授 (00448044)
小林 千浩 神戸大学, 医学研究科, 准教授 (90324780)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| 研究の概要 |
福山型筋ジストロフィー及びリビトールリン酸異常症に対して臨床応用可能な治療法の確立を目指した研究である。アンチセンス核酸による医師主導治験、リビトールの合成酵素であるISPDのコンディショナルノックアウト（cKO）マウスを用いたリビトール補充療法の検証、同マウスに対するISPD遺伝子治療、AAVを用いたフクチン遺伝子治療、脳特異的フクチンcKOマウスへの胎児治療が計画されている。
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| 学術的意義、期待される成果 |
フクチン遺伝子に対するアンチセンス核酸は、PMDAの戦略相談ののちに医師主導治験が開始されており、将来的な薬事承認の期待も高い。リビトールリン酸異常症に対するプロドラッグも見出されており、検証するための実験系も保有され、補充療法の開発も期待される。加えて、両疾患に対する遺伝子治療開発も計画にあり、胎児治療も想定した内容である。臨床的意義、科学的質の高さに優れた研究が計画されている。
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