| 研究課題/領域番号 |
23H00424
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
中区分52:内科学一般およびその関連分野
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
岡崎 康司 順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (80280733)
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| 研究分担者 |
奥田 修二郎 新潟大学, 医歯学系, 教授 (00512310)
木下 善仁 近畿大学, 理工学部, 講師 (20634398)
村山 圭 順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (50316741)
大竹 明 埼玉医科大学, 医学部, 特任教授 (00203810)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| 研究の概要 |
応募者らが集積した3,100例の小児ミトコンドリア病疑い症例のうち、60％を占める未診断症例について、遺伝子発現制御領域のバリアントの同定、罹患臓器に対するAIを組み合わせたメタボローム解析による障害経路の特定を行う。また、1細胞レベルでのミトコンドリアDNA不均一性評価を行う。さらには、iPS細胞などを用いて神経細胞に分化させた患者細胞での検証を行い、ミトコンドリア病発症原因の解明を試みる。
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| 学術的意義、期待される成果 |
小児ミトコンドリア病疑い症例については世界有数のバイオバンクを有していること、また研究計画においてエンハンサー内バリアントの探索を導入する点が非常にユニークであることが高く評価できる。本研究によりミトコンドリア病発症原因の解明、及び、ミトコンドリア病ゲノムコホート確立による臨床現場での利活用が大いに期待できる。
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