| 研究課題/領域番号 |
23K06962
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
山田 晋一郎 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (60828375)
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| 研究分担者 |
橋詰 淳 名古屋大学, 医学系研究科, 講師 (00637689)
勝野 雅央 名古屋大学, 医学系研究科, 教授 (50402566)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| キーワード | 球脊髄性筋萎縮症 / バイオマーカー / 女性保因者 / 超早期病態 / レジストリ / 遺伝カウンセリング |
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| 研究実績の概要 |
本研究の目的は、名古屋大学神経内科が患者・市民参画（Patient and Public Involvement, PPI）の観点から、SBMA患者会（SBMAの会）と協同して構築してきたSBMA患者レジストリを利活用し、未だ明確な臨床症状が出現していないpreclinical期、手指の振戦や筋痙攣などの前駆症状のみを呈するprodromal期、および女性保因者の臨床情報や生体試料、MRI検査の結果を解析することによって、SBMAの超早期病態における神経骨格筋変性のバイオマーカーを明らかにすることである。これまでに、十分な遺伝カウンセリングを実施し、対象者が検査を希望する場合には遺伝学的検査を行うことで超早期SBMA患者、女性保因者のレジストリ登録を40名に拡充した。さらに、予備的研究結果から得た、SBMAの超早期には骨格筋変性に先行して神経障害を呈する、という仮説に基づき、被験者のバイオサンプルを収集し、遺伝学的情報、運動機能検査〔握力、舌圧、歩行機能検査〕、運動機能指標の評価〔日本版ALSFRS-R、SBMAFRS〕、全身筋量評価（DXA法におけるlean mass）および血液検査との関係性の解析を実施している。同時に脳MRI検査を脳槽撮像法や2point-Dixon法（Tl-Dixon）にて実施し、3Tスキャナー内蔵のphase-sensitive reconstructionを用いて再構成することで純運動神経である顔面神経や舌下神経の容積および骨格筋の除脂肪筋量を解析している。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
申請時の計画では、2023年度はレジストリの拡充に加えて被験者のバイオサンプル収集、画像検査の開始を目標としていたことから、本研究は申請時の計画に沿っておおむね順調に進展している。
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| 今後の研究の推進方策 |
基礎的研究を通じて明らかにしてきた疾病の分子メカニズムに立脚し、患者レジストリから得た超早期SBMA患者や女性保因者の臨床指標や生体試料の解析、MRIによる脳神経および骨格筋の形態的評価を一元的かつ時空間的に理解することにより、SBMA超早期病態のバイオマーカーを開発する。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
予定していた検査キットを譲渡されたため、2024年度に行うデータ登録委託費に充当することにした。
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