| 研究課題/領域番号 |
23K07029
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
井桁 裕文 新潟大学, 医歯学総合研究科, 客員研究員 (10751026)
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| 研究分担者 |
江川 純 新潟大学, 医歯学系, 准教授 (80648527)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| キーワード | 自閉スペクトラム症 / NLGN3 / ハイコンテントスクリーニング / リン酸化 |
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| 研究実績の概要 |
成長円錐のリン酸化プロテオミクスにより同定された神経発達に重要なタンパクリン酸化部位のうち、統合失調症および自閉スペクトラム症（Autism Spectrum Disorder; ASD）のリスク遺伝子であるNLGN3遺伝子を選定して機能解析を進めている。
ASD304例のDNAサンプルについてNLGN3の全エクソンシークエンスを行ったがミスセンス変異を同定することはできなかった。
そのため神経細胞成長円錐のリン酸化プロテオミクスにより重要なリン酸化部位として同定されたNLGN3遺伝子のS745Aの変異を加えた培養神経細胞のシナプス数の変化を確認するために、同変異を導入したプラスミドベクターの設計を行っている。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
予定通りASD304例のDNAサンプルについてNLGN3の全エクソンシークエンスを終了したため。
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| 今後の研究の推進方策 |
NLGN3遺伝子のS745Aの変異を加えた培養神経細胞のシナプス数の変化を確認するために、同変異を導入したプラスミドベクターを作成し、培養神経細胞にこの変異を導入する。そして、ハイコンテントスクリーニングを用いて、神経突起伸長およびシナプス数の変化を確認する。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
能登半島地震の影響で細胞形態計測に使用する自動細胞解析装置に不測の故障が生じたため、次年度に実験試薬を発注する必要が生じた。
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