| 研究課題/領域番号 |
23K07475
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| 研究機関 | 金沢大学 |
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研究代表者 |
吉田 昌平 金沢大学, 附属病院, 助教 (30623657)
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| 研究分担者 |
野村 征太郎 東京大学, 医学部附属病院, 特任准教授 (10722118)
野村 章洋 金沢大学, 融合科学系, 准教授 (30707542)
多田 隼人 金沢大学, 附属病院, 助教 (90623653)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| キーワード | 肥大型心筋症 / snRNA-Seq / 拡張相肥大型心筋症 |
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| 研究実績の概要 |
当院で遺伝子を取得していた肥大型心筋症症例72症例に対してショートリード型の当院でのオリジナルパネル用いて遺伝子解析を行った。パネル内には47遺伝子（ACTC1、ACTN2、ALPK3、ANKRD1、BAG3、CAV3、CRYAB、CSRP3、DNAJC19、DES、DMD、DSC2、DSG2、DSP、EMD、FLNC、GAA、GLA、JPH2、JUP、LAMP2、LMNA、MYBPC3、MYH7、MYL2、MYL3、NEXN、OBSCN、PKP2、PLN、PRKAG2、RAF1、RBM20、SCN5A、SOS1、TAZ、TCAP、TMEM43、TNNC1、TNNI3、TNNT2、TPM1、TTN、TTR、VCL）を搭載しており、結果18症例にサルコメア遺伝子変異を同定することができた。その内訳としてはMYBPC3 6症例、MYH7 4症例、TNNI3 3症例、OBSCN3症例、TNNT2 1症例、MYL3 1症例であった。報告よりも遺伝子変異の割合が少なかったが、比較的壁肥厚の乏しい状況から症例が集積されており、そのためと考えられた。
MYBPC3変異症例、MYH7変異症例において拡張相肥大型心筋症症例が多く認められたが、サルコメア遺伝子変異が同定されない拡張相肥大型心筋症症例が3症例同定された。
RNA-laterに保存しているサルコメア遺伝子変異陰性、拡張相肥大型心筋症症例に対して、東京大学においてsnRNA-Seqを施行し、現在結果待ちの状況である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
肥大型心筋症症例に対する遺伝子解析を終えた。
引き続きsnRNA-Seqを行う。
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| 今後の研究の推進方策 |
snRNA-Seqの結果を検討するが、非常に生検の検体が小さく、細胞数が取れない可能性が実験の経過で指摘された。
採取可能であればその結果を踏まえて病理検体と併せて空間的な解析を行っていく。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
snRNA-Seqに関して東京大学での解析を行い、消耗品の支出はまだ行っていない。
次年度に繰り越した資金で支払いを行う予定である。
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