| 研究課題/領域番号 |
23K07693
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
神田 祥一郎 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (60632651)
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| 研究分担者 |
入山 高行 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (10570442)
藤代 準 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (60528438)
西 裕志 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (90784174)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2027-03-31
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| キーワード | 先天性腎尿路異常 / 女性生殖器形態異常 / 先天性腎尿路生殖器異常 |
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| 研究実績の概要 |
先天性腎尿路生殖器症候群（CAKUTに女性生殖器の形態異常を有する）の研究を、臨床的および基礎的に行っている。臨床面では複数の科にわたる疾患概念であること、女性の成長共に注意すべき点が変化しうることから、複数科で協力して時系列での詳細な症状の変化に関する情報を収集することが必要である。一方、基礎面では、これまでに明らかになっている原因遺伝子が3種類と少ないため新規原因遺伝子の同定を目指している。
2023年度は、小児科、小児外科、産婦人科、腎臓内科で協同して、各科で上記疾患のためにフォローしている患者さんのリストを作成した。事前に予想されたことではあるが、小児科、小児外科でフォローしている患者さんは、周産期や乳幼児期に診断された例が多く、産婦人科、腎臓内科でフォローしている患者さんは成人になって偶発的に見つかっている例が多い傾向があった。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
初めて行う研究であること、そして、複数の科で協力して行う研究であることから、研究の第一歩を踏み出すことができたことはとても意義があると考えている。
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| 今後の研究の推進方策 |
2024年度はリストを大きく作成し、症状の詳細を検討していく。また、その中で、遺伝的背景が存在すると考えられる例に対しては、原因遺伝子の同定、その機能解析を進めていく予定である。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
2023年度は当該患者リストの作成、症状の解析に重点が置かれたため、「次年度使用額（B-A）」欄が「0」より大きくなった。2024年度は遺伝子解析やマウスを用いた実験も行う予定である。
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