| 研究課題/領域番号 |
23K07819
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| 研究機関 | 聖路加国際大学 |
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研究代表者 |
長谷川 大輔 聖路加国際大学, 聖路加国際病院, 医長 (60408119)
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| 研究分担者 |
岩淵 英人 地方独立行政法人静岡県立病院機構静岡県立こども病院(臨床研究室), 臨床研究室, 医長 (40410790)
吉田 健一 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (50738226)
出口 隆生 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児がんセンター, 診療部長 (70345990)
小野 林太郎 聖路加国際大学, 聖路加国際病院, 医員 (80841197)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| キーワード | 骨髄異形成症候群 / ゲノム異常 / 小児 |
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| 研究実績の概要 |
本研究は小児から思春期・若年成人（CAYA）世代の進行期骨髄異形成症候群（MDS）のゲノム異常、免疫学的異常、病理組織学的異常を明らかにし、その病態および予後因子を同定することを目的としている。令和5年度は日本小児がん研究グループ（JCCG）血液腫瘍分科会（JPLSG）の前方視的研究（CHM-14）の枠組みを利用してこれまでに中央診断（形態診断、病理診断、フローサイトメトリー）されたCAYA世代進行期MDS症例を対象に、保存検体を用いたゲノム解析と臨床情報の収集を行う体制を構築し、JCCGのプロトコールレビュー委員会による審査を受けて承認を得た。
これまでに報告されている小児および成人の造血器腫瘍、遺伝性骨髄不全症候群、遺伝性腫瘍などと関連する遺伝子をもとに、本研究のゲノム異常解析に用いる遺伝子パネルを作成した。この遺伝子パネルの実行可能性を評価するために、研究代表者の施設で保管されていたCAYA世代進行期MDS 4例（芽球増加を伴うMDS 3例、骨髄異形成変化関連急性骨髄性白血病 1例）および芽球増加を伴わないMDS 3例、MDSに進行したPearson症候群 1例の検体を用いて解析を行っている。この解析結果を踏まえ、CHM-14の保存検体の解析に進む。
上記と平行して新規に診断されたCAYA世代進行期MDS症例の検体および臨床情報を前方視的に集積し、ゲノム異常に加え、免疫学的解析および病理学的解析を行う体制構築にむけて研究計画書を作成中である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
4: 遅れている
理由
JPLSG CHM-14の枠組みを利用した後方視的解析の研究計画書作成ならびJCCGプロトコールレビュー委員会の審査に時間を要し、実際のゲノム解析および臨床情報収集に着手ができなかった。
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| 今後の研究の推進方策 |
CHM-14症例の後方視的解析を今年度第2四半期までに開始し、検体保存施設からの検体移譲およびゲノム解析を行い、平行して臨床情報を収集する。
CAYA世代進行期MDS前方視的解析の研究書作成と諸手続きを進める。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
JPLSG CHM-14の枠組みを利用した後方視的解析の開始準備に時間を要し、保存検体を用いたゲノム解析と臨床情報収集に着手できなかったことが主な理由として挙げられる。
次年度はゲノム解析および研究に関する情報収集などに使用する計画を立案している。
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