| 研究実績の概要 |
今年度はまずマウスの施設移動のため、マウスの表現系の確認と遺伝子検査、並びに胚保存を行った。角膜混濁の程度が軽度になっており、混濁が出ているマウスをいくつかピックアップし胚保存を行った。また細胞株樹立のため、以前に手術検体から採取したTGFBI角膜ジストロフィの角膜実質細胞の遺伝子解析を行った。するとR124H, L527R, A546Dなどの変異が確認された。今後これらの細胞、並びに変異のないコントロールのヒト角膜実質細胞を不死化することにより、様々な解析を行う予定である。また角膜ジストロフィ患者の混濁様式と遺伝子異常の関与を検討するため、遺伝子情報や臨床所見のサマライズを行った。角膜ジストロフィは通常ほぼ両眼性であるが、片眼性の変異の２系統を確認した。また格子状角膜ジストロフィの同様の角膜混濁を来す睫毛乱生によるアミロイドーシスも経験した。
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