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高リスク神経芽腫(NB)は、患者の半数以上に再発・再増大が見られ、長期生存率が未だ50%に満たない難治性小児がんである。再発・再増大は、治療中および治療後に体内に残存する微小残存病変(MRD)-腫瘍組織ではがん幹細胞(CSC)、骨髄(BM)では播種性腫瘍細胞(DTC)、末梢血(PB)では循環腫瘍細胞(CTC)、から構成される治療抵抗性の細胞-の再活性化によると考えられる。BM検体からは腫瘍形成能を持ち転移・再発の起源となるDTCが同定され、BM-MRDと予後が相関することが示されているが、PB検体からは転移・再発の起源となるCTCが同定されておらず、PB-MRDの臨床的意義も不明である。これまでに申請者らのグループは、CSCに高発現する7つの神経芽腫関連mRNA(7 NB-mRNAs)をデジタルPCR(ddPCR)で定量するddPCR 7NB-mRNAs MRDアッセイを開発し、BM検体ではBM-MRDが高リスクNB患者の再発・再増大を正確に予測できること、BM検体と同時に採取したPB検体ではPB-MRDとBM-MRDが有意に相関することを明らかにしてきた。そこで本研究では、高リスクNB患者におけるPB-MRDの動態と臨床的意義を明らかにすることを試みる。本年度の本研究では、2例の新規発症高リスクNB患者におけるPB-MRDとBM-MRDの動態を明らかにした。
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