| 研究課題/領域番号 |
23K15929
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
小南 太郎 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (60822054)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2027-03-31
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| キーワード | 網膜色素変性 / 遺伝性網膜疾患 / 機械学習 |
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| 研究実績の概要 |
網膜色素変性の進行評価法に関する研究を進め研究論文を２報執筆した。
最初の研究では、網膜色素変性の中央視機能を評価するために、網膜自発蛍光画像（FAF）と眼底カラー画像を使用し、畳み込みニューラルネットワーク（CNN）による中心視機能の重症度の分類が可能かどうかを検証した。この研究は選択基準を満たす165名の患者が参加し、FAF画像を使用した場合の分類精度が高く、中心視機能の評価においてFAFが有用である可能性が示された。
二つ目の研究では、RP1遺伝子変異と網膜色素変性の表現型の多様性に関する調査を行い、日本人集団における共通の遺伝子変異の臨床的意義を評価した。この研究では、遺伝子型と表現型の関連を詳細に分析し、特定の変異が比較的軽度の表現型に関連していることを発見した。これは将来的に患者の予後を予測するための有用な情報となり得る。
これらの研究は、網膜色素変性症の診断と治療の改善に寄与することが期待される。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
論文受理はされていないが、２報の論文を作成できるだけの科学的根拠の集積は完了しており、１報は現在投稿中でもう一報は英文校正が終了すれば投稿できる状況であるため。
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| 今後の研究の推進方策 |
網膜色素変性患者の画像データの集積は十分である。病因遺伝子についても判明している症例が多数例あり、病因別の画像データ解析を進める。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
2023年度中の論文受理を目標としていたが受理はされず執行には至らなかった。しかしながら現在投稿中であり本年度において予算執行見込みである。
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