| 今後の研究の推進方策 |
3年計画の2年度目にあたる2023年度は、Elastic-net cross-validation methodを用いた新たな機械学習により、既存のPolygenicリスクスコアを統合したより精度の高いPolygenicリスクスコアの研究開発を行う。2022年度に抽出した複数のPolygenicリスクスコアを候補とし、同年度中に追加タイピングしたことによって症例数が約1,200名に増えた開発用のゲノムコホートB00 において実施する。候補としたPolygenicリスクスコアが抽出された研究のメタデータを利用して、機械学習のアルゴリズムを改良し、より精度の高いPolygenicリスクスコアの研究開発を目指す。並行して、検証用のゲノムコホートB05の追跡期間を2015年まで延長することで新たに把握された大腸がん症例157名の追加タイピングを行う。得られたゲノムデータのクオリティーコントロールを行った後、1000人ゲノムプロジェクトのリファレンスパネルを参照したジェノタイプインピュテーションを実施し、イルミナ社のSNPマイクロアレイには含まれていない遺伝情報の統計学的な推定を行う。
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