交配を介さずに片アレル遺伝子変異体から両アレル遺伝子変異体への変換を効率よく行うシステムをヒトiPS細胞に応用し、ヒトゲノムに潜む疾患関連遺伝子を交配することなしに両アレル変異体に変換することを目標とした。 まず、相同組換え頻度を上昇させるブルーム遺伝子欠損状態をドキシサイクリン添加時に達成できるシステムを構築し、そのブルーム遺伝子欠損状態とCRISPR/Cas9システムを利用してアレル特異的にDNA2重鎖切断を同時に導入すると両アレル変異体への変換効率が上昇することが判明した。 これらの結果は、ヒトiPS細胞ゲノムに内蔵する片アレル変異体を両アレル変異体へ効率よく変換できることを示した。
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