染色体構造異常を塩基レベルで明らかにするために、次世代シーケンサーを用いて、読み取り深度の浅い(5x~20x程度)全ゲノムシーケンスを行い効率的な情報解析により構造異常が描出可能かを検討した。あらかじめ染色体構造異常が染色体検査レベルで明らかな検体10例を用いて全ゲノムシーケンスで検討し、解析にはBreakDancerとIGVを用いた。10検体で生じた転座染色体切断点18箇所と逆位切断点4箇所において、それぞれ15箇所(83%)と4箇所(100%)で転座切断点が塩基レベルで決定された。全ゲノムシーケンスが塩基レベルでの構造異常切断点の決定に有用であることが明らかになった。
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