個別化医療をめざした加齢黄斑変性に対するゲノム疫学研究

2014 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24249083
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 九州大学
• 研究代表者: 石橋 達朗 九州大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30150428)
• 研究分担者: 吉田 茂生 福岡大学, 医学部, 講師 (50363370) ; 江内田 寛 佐賀大学, 医学部, 教授 (00363333) ; 池田 康博 九州大学, 大学病院, 助教 (20380389) ; 久保 充明 独立行政法人理化学研究所, その他部局等, その他 (30442958)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• キーワード: 加齢黄斑変性 / 遺伝子多型 / 治療反応性

研究成果の概要

我々が以前行った滲出型加齢黄斑変性(AMD)のゲノムワイド関連解析により明らかにした疾患感受性遺伝子の一つであるTNFRSF10Aの発現、機能解析を行った。TNFRSF10Aは、網膜色素上皮細胞で恒常的に発現しており、リスクアレルを持つと発現が低下することを明らかにした。TNFRSF10Aは、酸化ストレスに対して抗酸化作用を有しており、rs13278062のアレル変化は、この機能変化をもたらし、AMD発症と関連している可能性が示唆された。さらに、滲出型AMDに対して現在臨床で用いられている抗VEGF療法の治療効果との関連が示唆される4つの頻度の低いSNPを同定した。

自由記述の分野

眼科学