| 研究課題/領域番号 |
24300104
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
小林 千浩 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (90324780)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 認知 / 知能 / マイクロアレイ / ゲノム脳科学 / エピジェネティクス / 双生児 / CNV / 次世代シークエンサー |
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| 研究概要 |
本研究では、近交系もしくは異系交配マウスの行動解析を用いたマウス認知機能関連遺伝子の同定、IQ不一致一卵性双生児を用いた認知機能関連遺伝子の同定を行い、また精神遅滞の原因遺伝子の同定、サルとヒトで発現の異なる言語遺伝子の同定、認知機能関連遺伝子として同定された遺伝子の産物の機能解析を行うことで、知能発現の分子メカニズムの解明、環境因子との関係の解明、精神遅滞における原因遺伝子同定、病態解析と治療法開発を目指している。本年度は、以下の実験を行ってきた。
１．近交系マウスの行動解析による得点化と遺伝子発現・DNAメチル化解析：昨年度から継続してマウスの行動解析とマウス脳由来RNAを用いた遺伝子発現マイクロアレイ解析によって得られているデータを用いて関連を調べてきた。現在その成果について論文を作成している。また、DNAメチル化解析に向けて、次世代シークエンサーを用いて予備実験を行っている。
３．IQの差が顕著な一卵性双生児を用いた遺伝子発現・DNAメチル化解析：一卵性であると卵性診断が確定した、IQ差が15以上(1 SD)の不一致一卵性双生児のうち採血にご協力くださった12組について、DNAを用いて、マイクロアレイによるゲノムワイドのCNV解析を行った。1組において、新生CNVと考えられる領域を同定した。詳細な確認を行っている。
４．精神遅滞の原因遺伝子の同定：2つの家系について、全エクソン塩基配列決定を行い、遺伝子変異を検索した。1家系において、既知の原因遺伝子に変異を同定した。もう1家系では、新規の原因遺伝子候補を同定した。現在その成果について論文を作成している。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
マイクロアレイを用いて解析を行う実験に関し、次世代シークエンサーを用いた解析に置き換えるための予備実験を行っており、未解析のサンプルが残っている。また、異系交配マウス実験にはさらなる熟慮が必要であると考えるが、全体的にはおおむね順調に進展している。
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| 今後の研究の推進方策 |
研究計画通りに推進する。近交系マウス実験は、DNAメチル化解析を次世代シークエンサーにて行う。異系交配マウス実験は、他研究者の意見を考慮し慎重に進める。不一致一卵性双生児実験は、サンプルを増やしてマイクロアレイ解析を行う。精神遅滞原因同定実験は、サンプルを順次全エクソン塩基配列決定を行っていく。サルとヒトの脳の解析は、同様の研究の報告を考慮しながら推進する。
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| 次年度の研究費の使用計画 |
マイクロアレイを用いた実験を次世代シークエンサーを用いて行うための予備実験を行ってきたため、未解析のサンプルの分の助成金が生じた。
未解析のサンプルに関して順次解析を行う。
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