| 研究課題/領域番号 |
24390090
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人体病理学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
古川 徹 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (30282122)
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| 研究分担者 |
清水 京子 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (90187451)
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| 連携研究者 |
古瀬 純司 杏林大学, 医学部, 教授 (10501869)
杉山 政則 杏林大学, 医学部, 教授 (20192825)
山本 雅一 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (60220498)
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| 研究協力者 |
斎藤 加代子 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (90138834)
鎌谷 直之 東京女子医科大学, 医学部, 客員教授 (00114447)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 膵臓がん / 家族性腫瘍 / 全エクソン解析 / 次世代シーケンサー / 遺伝子 / DNA解析 / SNP / 人類遺伝 |
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| 研究成果の概要 |
本邦における家族性膵臓がんの原因遺伝子探索のため22家系47名を集積し全エクソン配列解析を行った。非同義性一塩基多様性、スプライス部多様性、翻訳領域内挿入欠失を選択し、1000 Genome、Human Genetic Variation Databaseで頻度1%未満の稀な多様性を抽出した。既知及びマウス遺伝子改変実験による膵臓がん関連遺伝子に着目して候補遺伝子を絞り込んだ。結果、BRCA2、PALB2、PUM1、FARP1、FAM193A、CTNNA1、MLL5に原因となる可能性のある一塩基多様性、挿入欠失を見出した。また、家族性膵臓がん及び関連腫瘍の臨床・分子病理学的特徴を明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
人体病理学
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