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2014 年度 研究成果報告書

原因不明の突然死に対する網羅的ゲノム解析

研究課題

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研究課題/領域番号 24390177
研究種目

基盤研究(B)

配分区分一部基金
応募区分一般
研究分野 法医学
研究機関東海大学

研究代表者

大澤 資樹  東海大学, 医学部, 教授 (90213686)

研究分担者 尾崎 有紀  東海大学, 医学部, 研究員 (80636118)
中留 真人  藤田保健衛生大学, 医学部, 准教授 (90263251)
連携研究者 佐藤 文子  東海大学, 医学部, 准教授 (70328128)
研究期間 (年度) 2012-04-01 – 2015-03-31
キーワードゲノム解析 / 突然死 / QT延長症 / 次世代シークエンサー / 乳幼児突然死症候群
研究成果の概要

原因が特定できない突然死において、死後に遺伝学的検査を実施して生前の疾病を推定する試みである。対象疾患や原因遺伝子は多数あり、次世代シークエンサーを用いた網羅的解析を乳幼児突然死症候群に適当し、いくつかの症例で原疾患の推定が可能であった。例えば、インフルエンザ感染乳児の突然死において、KCNQ1遺伝子に変異を検出し、QT延長症の関与が示唆された。また、Brugada症候群に罹患した成人の突然死でも原因変異が特定できた。今後は他の領域を含めた体制の整備が必要になる。

自由記述の分野

医歯薬学

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公開日: 2016-06-03  

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