全エクソンシークエンスによるブルガダ症候群の新規原因遺伝子の探索と分子病態の解明

2015 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24390199
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 一部基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 循環器内科学
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 蒔田 直昌 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (00312356)
• 研究分担者: 前村 浩二 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (90282649) ; 吉浦 孝一郎 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931) ; 辻 幸臣 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 講師 (60432217) ; 石川 泰輔 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 助教 (50708716)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2016-03-31
• キーワード: ブルガダ症候群 / 全エクソン解析

研究成果の概要

1.Brugada症候群(BrS) 12例の全エクソン解析をおこない、末梢神経NaチャネルSCN10A とT型CaチャネルCACNA1Hを同定した。さらにBrS 96例のスクリーニングを行ったところ、SCN10Aに6個、CACNA1Hに5個の稀なvariationを同定した。
2.BrSの国際共同GWASに参加し、SCN5A・SCN10A・HEY2という新たな感受性遺伝子を解明し、日本人でもこれを確認した。この研究をもとに、日本人の有症候BrSを集積してGWASを行い、致死性不整脈の危険因子や日本人に特異的な遺伝子的要因の探索研究を開始した。

自由記述の分野

循環器内科学