| 研究課題/領域番号 |
24390221
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
大野 欽司 名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80397455)
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| 研究分担者 |
増田 章男 名古屋大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (10343203)
伊藤 美佳子 名古屋大学, 大学院医学系研究科, 助教 (60444402)
大河原 美静 名古屋大学, 高等研究院, 特任講師 (80589606)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 先天性筋無力症候群 / 神経筋接合部 / RSPO2 / LGR5 / LRP4 |
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| 研究成果の概要 |
レーザーキャプチャーマイクロダイセクション法によりマウス脊髄前角細胞特異的にRspo2が発現することを見出し、Rspo2がagrinの80%のAChRクラスタリング活性を有することを明らかにした。さらにRspo2の筋側受容体がLgr5であることを明らかにし、Rspo2はagrinに次ぐ重要なAChRクラスタリング誘導因子であることを明らかにした。
先天性筋無力症候群の新規原因遺伝子としてLRP4を同定した。LRP4 の第3βプロペラドメイン内の部位特異的に神経筋接合部信号伝達障害ならびに骨形成障害が起きることを明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
神経遺伝情報学分野
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