| 研究課題/領域番号 |
24390224
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
服部 信孝 順天堂大学, 医学部, 教授 (80218510)
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| 研究分担者 |
佐藤 栄人 順天堂大学, 医学部, 准教授 (00445537)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 遺伝性パーキンソン病 / タンパク質分解 / ミトコンドリア / オートファジー / リソソーム / PINK1 / Parkin / ATP13A2 |
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| 研究成果の概要 |
パーキンソン病の約10％に遺伝性のものが存在し、そのなかに常染色体劣性遺伝型式を呈する若年発症パーキンソン病がある。その原因遺伝子としてPINK1、Parkin、ATP13A2がある。細胞やモデル動物を用いてそれら遺伝子産物の機能解析をおこなったところ、タンパク質分解システムに関与する因子が多いことが判明した。遺伝子変異による分解システムの破綻と、その結果生じた異常なミトコンドリアやタンパク質の蓄積が早期発症の要因であると推測された。
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| 自由記述の分野 |
神経学
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