| 研究課題/領域番号 |
24390227
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 東京医科大学 (2013-2014)
独立行政法人国立精神・神経医療研究センター (2012) |
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研究代表者 |
林 由起子 東京医科大学, 医学部, 教授 (50238135)
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| 研究分担者 |
大久 敬 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所・疾病研究第一部, 流動研究員 (90610840)
松田 知栄 東京医科大学, 医学部, 講師 (50344099)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 核膜病 / 病態解析 |
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| 研究成果の概要 |
核膜病の原因遺伝子産物、Ａ型ラミンならびにエメリンに変異を有する複数のモデルマウスを用いて、骨格筋・心筋の病理変化、遺伝子発現変化、筋再生能などの解析を行い、病態の解明を進めた。筋ジストロフィーを顕著に示すマウス、ならびに核膜関連筋疾患に特異的リン酸化ラミンを発現するマウスを作製した。リン酸化ラミン発現マウスは極軽微な変化を示すのみであり、これはリン酸化ラミンが十分に発現していないことによるものと推測された。心遺伝子の網羅的発現解析の結果、各マウスに特徴的な変化が認められた。ヒト核膜関連筋疾患の解析では、新たに先天性ミオパチー（筋線維不均等症）と鑑別困難な場合がある事を明らかにし、報告した。
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| 自由記述の分野 |
神経内科学
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