スプライシング関連遺伝子異常による骨髄異形成症候群の分子病態の解明

2014 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24390242
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 一部基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 血液内科学
• 研究機関: 京都大学 (2013-2014); 東京大学 (2012)
• 研究代表者: 真田 昌 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 研究員 (20529044)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• キーワード: 骨髄異形成症候群 / RNAスプライシング / 造血幹細胞

研究成果の概要

骨髄異形成症候群においてRNAスプライシングに関わる遺伝子群に高頻度かつ特徴的な変異が認められるが、MDS発症における分子病態は不明である。そこで、本研究では、本遺伝子異常のモデルマウスの作成ならびに造血系への影響を解析した。Sf3b1ヘテロ欠失マウスおよびSrsf2変異マウスを用いた造血系の解析では、造血幹細胞数が減少し、造血再構築能が低下していること、さらにはSrsf2変異マウスにおいて特徴的なRNAスプライシング変化が観察された。

自由記述の分野

血液腫瘍学・分子遺伝学