| 研究課題/領域番号 |
24390243
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
血液内科学
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| 研究機関 | 金沢大学 |
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研究代表者 |
中尾 眞二 金沢大学, 医学系, 教授 (70217660)
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| 研究分担者 |
赤塚 美樹 藤田保健衛生大学, 医学部, 教授 (70333391)
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| 連携研究者 |
松井 啓隆 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 准教授 (60379849)
高松 博幸 金沢大学, 医学系, 助教 (70401932)
西内 巧 金沢大学, 学際科学実験センター, 准教授 (20334790)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 再生不良性貧血 / クロナリティ / 免疫抑制療法 / 細胞傷害性T細胞 / 片親性二倍体 |
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| 研究成果の概要 |
再生不良性貧血（再不貧）においてクローン性造血の原因遺伝子を同定するため、多数例の末梢血DNAを次世代シーケンサーで解析した。その結果、全体の40%に何らかのゲノム異常が検出された。頻度の高い変異はDNMT3A、ASXL1などのMDSでしばしば検出される遺伝子変異であった。変異遺伝子のうち、PIGAとBCOR/BCOR1の存在は、免疫抑制療法に対する高反応性と相関していた。一方、第6染色体短腕の片親性二倍体（6pUPD）により、HLA-B*40:02を欠失した血球を持つ再不貧患者のTリンパ球から、HLA-B61拘束性に造血前駆細胞を傷害する細胞傷害性T細胞の分離に成功した。
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| 自由記述の分野 |
血液内科学
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