研究課題/領域番号 |
24390251
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研究機関 | 筑波大学 |
研究代表者 |
野口 恵美子 筑波大学, 医学医療系, 教授 (40344882)
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研究分担者 |
岡村 浩司 独立行政法人国立成育医療研究センター, システム発生・再生医学研究部, 室長 (80456194)
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研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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キーワード | アレルギー |
研究実績の概要 |
申請者はアレルギー疾患の遺伝要因の解明を目的に遺伝子多型および網羅的遺伝子発現解析を通して病態の解明を行ってきた。本研究では喘息発症に強い影響を与えるレアバリアントを同定する目的で成人難治性喘息を含めて次世代シークエンサーを用いて解析を行った。SureSelect V5, AgilentおよびSOLiD5500(Life Technologies)によるエクソーム解析を行い、データ解析にはLifeScope version 2.5(Life Technologies)によるマッピングののち Genome analysis toolkit (GATK, Broad Institute) Annovar (http://www.openbioinformatics.org/annovar/)を使用してアノテーション付加を行った。P<0.01かつ一般頻度2%以下で難治性ぜんそく患者により多く認められたエクソン領域の変異を64か所同定した。
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現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
次世代シークエンサーを用いたエクソーム解析を行い、P<0.01かつ一般頻度2%以下で難治性ぜんそく患者により多く認められたエクソン領域の変異を64か所同定した。しかし決定的な疾患関連バリアントの同定には至っていない。
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今後の研究の推進方策 |
次世代シークエンスの研究環境は開始から3年を経て当初の予測よりはやるかに急速に発展している。レアバリアントの同定のためにはサンプルサイズを増やす必要があり、今後シークエンスコストの大幅な低下が期待できることから来年度に研究基金を繰り越してより多くのサンプルを解析することにより検出力を高める。
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次年度使用額が生じた理由 |
次世代シークエンスの研究環境は開始から3年を経て当初の予測よりはやるかに急速に発展している。レアバリアントの同定のためにはサンプルサイズを増やす必要があり、今後シークエンスコストの大幅な低下が期待できることから来年度に研究基金を繰り越してより多くのサンプルを解析することにより検出力を高める。
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次年度使用額の使用計画 |
すべての繰り越し金をすべて次世代シークエンサーの消耗品にあてることにより、より多くのエクソーム解析を行う。
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