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本研究では次世代シークエンサーを使用した気管支喘息のエクソーム解析により疾患発症に影響を与えるアレアバリアントの同定をおこなうことを目的とした。喘息患者67名のDNAを使用してエクソーム解析を行い、 Human Genetic Variation Databaseから得られた日本人集団のアレル頻度と比較した。過去の全ゲノム関連解析で検出されている喘息関連領域に存在するバリアントについて検討したところ、IL1RL1とGSDMBのミスセンス変異が喘息と関連している可能性が示唆された。また、喘息関連遺伝子変異候補となる複数のレアバリアントが同定された。
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