| 研究課題/領域番号 |
24390258
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
水口 雅 東京大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (20209753)
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| 研究分担者 |
高梨 潤一 東京女子医科大学, 八千代医療センター, 教授 (00302555)
齋藤 真木子 東京大学, 大学院医学系研究科, 助教 (20225733)
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| 連携研究者 |
廣瀬 伸一 福岡大学, 医学部, 教授 (60248515)
山内 秀雄 埼玉医科大学, 医学部, 教授 (10250226)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 急性脳症 / 遺伝子多型 / 遺伝子変異 / 自然免疫 / 神経興奮 / 急性壊死性脳症 / けいれん重積型（二相性）急性脳症 / 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 |
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| 研究成果の概要 |
急性脳症は急性壊死性脳症(ANE)、けいれん重積型（二相性）急性脳症(AESD)、難治頻回部分発作重積型脳炎（AERRPS)などに分類される。これらの症候群には臨床的に多様性と共通性がある。その分子的背景を解明するための包括的な遺伝子解析を行った。ひとつの症候群に特異的なvariationとしてANEではHLA型、IL6、IL10（多型）が、AESDではADORA2A、IL1B多型が、AERRPSではSCN2A多型が同定された。複数の症候群に共通するvariationとしてCPT2、IL1RN多）、SCN1Aミスセンス変異が見いだされた。ほとんどが自然免疫と神経興奮に関わる因子であった。
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| 自由記述の分野 |
小児神経学、神経病理学
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