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GC/MSとLC/MSを用いたペルオキシソーム脂質代謝解析システムを確立し、国内ペルオキシソーム病患者診断に応用した。研究期間の３年間に、８例のペルオキシソーム形成異常症、男性患者49例と女性保因者41例の副腎白質ジストロフィーを診断した。さらに患者線維芽細胞を対照との脂質メタボローム比較解析により新規のペルオキシソーム代謝機能の探索と既知の神経代謝病におけるペルオキシソーム代謝異常の解析を進めている。
ペルオキシソーム病神経発生異常解明のためにペルオキシソーム欠損症患者細胞よりiPS細胞を樹立し、神経細胞へ分化させ、ペルオキシソームの神経発生への関与について解析を進めている。
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