| 研究課題/領域番号 |
24390263
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
西小森 隆太 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70359800)
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| 研究分担者 |
平家 俊男 京都大学, 医学研究科, 教授 (90190173)
八角 高裕 京都大学, 医学研究科, 講師 (00511891)
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| 連携研究者 |
小原 收 かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 部長 (20370926)
斎藤 潤 京都大学, iPS細胞研究所, 准教授 (90535486)
戸口田 淳也 京都大学, 再生医科学研究所, 教授 (40273502)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 自己炎症性症候群 / 炎症 / メンデル遺伝疾患 / 全エクソーム解析 / 自然免疫 / NLRP3 / 軟骨 / 不明熱 |
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| 研究成果の概要 |
次世代シークエンサーによる自己炎症疾患の遺伝子検査を確立、体細胞モザイク診断の系も構築し、Muckle-Wells症候群でNLRP3体細胞モザイクが原因となることを示した。原因不明の炎症性疾患患者に全エクソーム解析を行い、FLNA異常症、IFIH1異常症、NLRC4異常症を同定した。
CINCA症候群の骨幹端過形成の機序解析のため、iPS細胞から軟骨分化系を確立した。NLRP3変異陽性iPS細胞由来軟骨はより大きく、SOX9活性化、細胞外基質の産生増加が関与することを示した。また同表現型にインフラマソームは関与せず、NLRP3変異応答性にcAMP/PKA/CREB経路が関与する事を発見した。
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| 自由記述の分野 |
自然免疫系メンデル遺伝疾患特に自己炎症性症候群
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