| 研究成果の概要 |
NPR2機能獲得変異により、高身長となり母趾が長くなる疾患単位を確立した。OMIMに収載され,epiphyseal chondrodysplasia, Miura Type (#615923)と名付けられた。その機序の解明のためにmutNPR2 tg miceを作出したところ、表現型の再現を認め、組織的および遺伝子発現変化を検討しているところである。また、このシグナルと関係するNT-pro CNPが、低身長診療、GH治療の指標として良いバイオマーカーとなることを見いだした。NPR2受容体を活性化できる低分子化合物の候補を見いだしたので、薬剤開発につなげていきたいと考えている。
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