| 研究課題/領域番号 |
24390268
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 群馬県衛生環境研究所 |
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研究代表者 |
林 泰秀 群馬県衛生環境研究所, 研究企画係, 研究員 (30238133)
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| 研究分担者 |
市川 仁 独立行政法人国立がん研究センター, その他部局等, その他 (30201924)
大木 健太郎 群馬県衛生環境研究所, 研究企画係, 研究員 (50400966)
朴 明子 群馬県衛生環境研究所, 研究企画係, 研究員 (50450375)
外松 学 群馬県衛生環境研究所, 研究企画係, 研究員 (70251113)
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| 連携研究者 |
小川 誠司 国立大学法人京都大学大学院医学研究科, 腫瘍生物学, 教授 (50292900)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 次世代シーケンサー / コヒーシン / 急性骨髄性白血病 |
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| 研究成果の概要 |
小児AMLにおける新規原因遺伝子を同定するために、小児AML19例の初発時、寛解時のペア検体から抽出したDNAを次世代シーケンサーにより全エクソーム解析を施行した。さらに、抽出された遺伝子に対しサンガーシーケンスにより変異の確認を行い、確認された変異に対し、小児AML192例の検体を用いて変異の頻度をターゲットシーケンスし、BCOR, BCORL1 (約7％)およびコヒーシン複合体を構成する遺伝子群(約10％)の変異を同定した。これらの変異はそれぞれ相互に排他的であり、各々がAML発症に寄与しているものと考えられた。さらに臨床的意義について検討を行った。
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| 自由記述の分野 |
小児血液・腫瘍学
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