| 研究課題/領域番号 |
24390270
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター |
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研究代表者 |
伊藤 雅之 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第二部, 室長 (50243407)
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| 研究分担者 |
松田 潤一郎 国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所, 難病・疾患資源研究部, 研究リーダー (60181731)
高橋 悟 国立大学法人 旭川医科大学, 医学部小児科学, 講師 (10431404)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | エピゲノム / 発達障害 / レット症候群 / MeCP2 / IGFBP3 |
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| 研究成果の概要 |
遺伝性発達障害には、エピゲノム機構の異常が関与する疾患が少なくない。精神活動は脳内において、このエピゲノム機構が重要な役割を演じている。MECP2の遺伝子異常は、Rett症候群（RTT）とAngelman症候群の二つの異なる疾患をもたらす。また、MECP2と15番染色体のインプリンティング領域には高い関連性が報告され、RTTとPrader-Willi症候群にも共通の病態があることが窺える。
本研究では、RTTの原因遺伝子であるMeCP2の遺伝子変異による脳発達障害の発症の分子機序の解明と軽症化分子の同定とMecp2発現コントロールマウスを作成し、多角的に解析し回復治療の臨界期を解明した。
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| 自由記述の分野 |
発達病態学
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