| 研究課題/領域番号 |
24390353
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
整形外科学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
戸口田 淳也 京都大学, 再生医科学研究所, 教授 (40273502)
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| 研究分担者 |
加藤 友久 京都大学, iPS細胞研究所, 特定研究員 (50301247)
池谷 真 京都大学, iPS細胞研究所, 准教授 (20442923)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 軟骨形成腫瘍 / Maffucci症候群 / iPS細胞 |
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| 研究成果の概要 |
軟骨形成性腫瘍疾患の病態解明に向けて、全身性の多発性病変を有するMaffucci症候群患者に着目し、両親を含めたエクソーム解析を行った。その結果、病態関連遺伝子の候補として機能未知の遺伝子（Z遺伝子と仮称）を同定した。これまでの他の軟骨形成性腫瘍を用いた解析ではZ遺伝子の変異は検出されていない。機能解析のために患者由来iPS細胞を作製し、軟骨分化能を検討したところ、変異Z遺伝子を有するiPS細胞は明らかに異常な軟骨分化像を呈し、Z遺伝子の軟骨形成性腫瘍への関与を示唆する結果が得られた。更なる機能解析のために現在、結合蛋白を同定中である。
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| 自由記述の分野 |
整形外科学、分子腫瘍学、幹細胞生物学
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