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組織発生において、各組織特異的プロモーター領域の重要性が注目されている。本研究では、外性器形成障害の代表的疾患である尿道下裂を対象にゲノムワイド解析を行い、遺伝子およびプロモーター領域の両面から外性器形成メカニズムを包括的に解明することを本研究の目的とした。その前提として、より特異的な疾患である、46,XX精巣性DSD (Disorders of sex development；性分化疾患) を対象とした研究を行った。その結果、X染色体長腕、SOX3遺伝子の上流566kbの領域にコピー数増加を確認できた。同部位はSOX3遺伝子のプロモーター領域の可能性が考えられた。
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