| 研究課題/領域番号 |
24406030
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 海外学術 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 京都府立医科大学 |
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研究代表者 |
中川 正法 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50198040)
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| 研究分担者 |
出雲 周二 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 教授 (30143811)
梶 龍兒 徳島大学, ヘルスバイオサイエンス研究部, 教授 (00214304)
高嶋 博 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 教授 (80372803)
滋賀 健介 京都府立医科大学, 医学研究科, 准教授 (90336751)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 脳神経疾患 / 遺伝子 / 神経科学 / 分子遺伝学 / 運動ニューロン病 / TFG遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
本研究にて、hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominancy(HMSN-P）の原因遺伝子が TRK-fused gene（TFG c.854C>T 、p.Pro285-Leu) 変異であることを解明した。TFGの解明は大きな反響を呼び国内外から新たな家系が報告され、HMSN-Pが国内のみならず世界中にひろく存在すること、HMSN-Pの研究がFALSの病態解明につながることが明らかとなった。2014年8月31日に、ブラジル、米国、韓国および国内の研究者による国際的な学術カンファレンスを京都市内で開催した。
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| 自由記述の分野 |
神経内科学
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