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自閉性障害患者は年々増加傾向にあるといわれている。自閉性障害は、脳発達障害であり、遺伝及び環境要因が関与し、分子病態の把握は難しい。原因候補遺伝子の多くは、脳で機能しており脳内で蛋白質複合体形成やシグナル伝達に影響する可能性が強く考えられる。本研究では、自閉性障害の分子病態の解明を目指し、これまで見出してきた候補遺伝子のひとつであるCADM1に注目し、複数のCadm1遺伝子改変マウスを用いて、Cadm1蛋白質複合体の形成及び局在の変化を可視化し、変異の影響を解析した。その結果、Cadm1変異蛋白質は、一部がシナプスに局在せず、神経細胞の成熟、Cadm1複合体の形成に影響を及ぼしていた。
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