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慢性骨髄性白血病(CML)25例に対して33検体でPCR-インベーダー法とダイレクトシーケンス法を用いてBCR-ABL1の遺伝子変異解析を施行した。5例で変異が検出され、そのうちexon 8/9 35-bp insertion (135INS mutation)を未治療例 (n=1)とimatinib抵抗例 (n=2)で検出した。135INS mutationはimatinibに抵抗性を示すものの、nilotinibには良好な反応を示した。PCR-インベーダー法は、BCR-ABL1遺伝子変異を検出するのに有用であるが、135INS mutationは検出できないため注意が必要である。
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