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研究代表者は、配列依存的アレル特異的メチル化の存在を世界に先駆けて報告し、多型配列が引き起こす各種疾患感受性差異の作用機序をゲノムメチル化の有無が導く遺伝子発現差異を通して理解可能なことを示した。一方、近年ヒドロキシメチル化がゲノム上からの脱メチル化過程で重要な役割を担っていることや、遺伝子発現調節にも関与していることが示唆されている。そこで本研究では独自に手法を構築することで、新たに配列依存的アレル特異的ヒドロキシメチル化および配列依存的アレル特異的遺伝子を同定し、同様に各種多型が導く疾患感受性差異の作用機序解明に貢献することを目的とした。
本研究において申請者が独自に構築したATMD-PCR法により、マウスの6個の既知の配列依存的アレル特異的メチル化領域が配列依存的アレル特異的ヒドロキシメチル化を受けているか否かを調べた。結果としてこのうちの一つが配列依存的アレル特異的ヒドロキシメチル化を受けていることが示された。
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