2014 年度研究成果報告書

異常胆汁酸を指標とするコレステロール代謝異常症（ＳＬＯＳ疾患）のメタボローム解析

研究課題

研究課題/領域番号	24550107
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	分析化学
研究機関	日本大学
研究代表者	飯田隆日本大学, 文理学部, 教授 (60060125)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2015-03-31
キーワード	生体分子 / 先天性コレステロール代謝異常症 / コレステロール異常代謝産物 / LC/ESI-MS/MS / スミス‐レムリ‐オピッツ症候群（SLOS） / 7-デヒドロコレステロールレダクターゼ欠損症
研究成果の概要	先天性コレステロール代謝異常症では、生合成中間体やそれらの異常代謝産物が顕著な量で血中に蓄積、あるいは一部が尿中に排泄される。本研究課題では、肝における先天性奇形疾患である先天性コレステロール代謝異常症の一つであるSLOS疾患（スミス‐レムリ‐オピッツ症候群：7-デヒドロコレステロール欠損症、Dhcr7）を対象とし、本疾患の特異的指標として期待される4α- and 4β-ヒドロキシ-7-デヒドロコレステロール異常代謝産物の化学合成を行うと共に、液体クロマトグラフィー‐タンダム質量分析（LC/ESI-MS/MS）法を用いるメタボローム解析を行い、本疾患の早期発見と確定診断に寄与することにある。
自由記述の分野	化学