研究課題
RFVT2およびRFVT3の生理的役割について培養細胞及びマウスを用いた検討を行った。RFVT2は小腸下部に高発現し腸上皮細胞内への取り込みを媒介することを明示した。また、RFVT3は幅広い臓器に発現することから、今回は肝臓をモデル細胞として検討した。その結果、肝臓へのリボフラビン取り込みに大きく寄与し、血中濃度低下により発現が誘導されるなど、組織内のリボフラビン濃度の恒常性維持に寄与することが明らかとなった。さらに、海外研究者との共同研究によりBrown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVLS)患者１８名（１３家族）の遺伝子解析および変異の機能解析を実施し、RFVT2の機能低下がBVVLS発症の原因になる可能性を示した。また、高用量のリボフラビン投与により症状の完全が見られ、有効な治療法に繋がると期待された。
2: おおむね順調に進展している
実験計画は概ね順調に進んでいる。マウスの繁殖が予定より少なかったためノックアウトマウスを用いた機能解析が一部行えなかったが、臨床研究が予想以上に進捗したため目的は達成できた。
ノックアウトマウスの交配数を増加し研究計画を予定通り遂行する。すなわち、ノックアウトマウスの病態解析ならびに動態実験を進める予定である。
マウスの繁殖が予定より少なかったためノックアウトマウスを用いた機能解析が一部行えなかったため。ノックアウトマウスの維持費、消耗品費、委託解析費として昨年度の残額を使用する予定である。
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