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リボフラビントランスポータRFVT遺伝子欠損における病態生理の解明を目指して、in vivoやin vitro実験系を用いた解析を行った。その結果、マウスおよび培養細胞を用いた検討から、RFVT2は小腸下部に高発現し腸上皮細胞内への取り込みを媒介することを明示した。さらに、海外研究者との共同研究により、既報のRFVT3変異に加えて、RFVT2の機能低下がBrown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVLS)発症の原因になる可能性を示した。これらの成果は、BVVLSの病態生理に関する基礎的情報を得られ、治療法開発に大きく貢献したと考える。
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