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人魚体奇形は、後肢融合に加え、膀胱、腎臓、さらに外生殖器など複数の体幹後部器官の形成異常を伴う先天性の形成異常である。これまで、臨床的な報告は数多くあるが、その発症メカニズムはわかっていない。
後肢融合を含む人魚体奇形に類似した形成異常を示すIsl1Cre;Bmp4flox/floxマウスの解析から、体幹後部形成に寄与すると思われる領域としてaPCM (anterior Peri-Cloacal Mesenchyme)を同定し、Isl1発現細胞におけるBmpシグナルがaPCMの形成に不可欠であることがわかった。
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