遺伝学的検査の質と有用性評価に関する研究－次世代シークエンサの臨床応用を見据えて

2014 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 24590694
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 小杉 眞司 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50252432)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• キーワード: 遺伝子検査学

研究実績の概要

日本の研究施設で行われる希少疾患に対する分子遺伝学的検査の質を確保するためのガイドラインを日本人類遺伝学会と協力して作成したが、引き続いて、次世代シーケンサ(NGS)での所見の取扱についての検討した。NGSにおけるIF（Incidental Findings）の取扱については、2013年3月に米国のACMG(American College of Medical Genetics)のガイドラインの発表を契機に、議論や研究が活発化しているが、日本では、IFの取扱に関する議論は少なく、NGSによるIFの取扱の実態や考えについても明らかでない。そのため、国内の遺伝医療専門家間において、IFがどのように取扱われているのか、また、IFの取扱の考えについて明らかとするため、自記式質問票調査による横断研究を行った。対象者約500人に対し、50%を超える回収率を得た。NGSを用いた遺伝子解析の経験がある者のうち、IFの取り扱いについて何らかの方針を定めているとの回答は3割半ばであることが分かった。一方で、IFの取り扱いに特化した指針の必要性について肯定的な回答は8割以上であった。また、IFの開示に対しては、被検者の年齢によらず、臨床的有用性のあるIFを開示すべきとの意見が主であった。開示に際してあらかじめ被検者の意向を確認する必要性、遺伝カウンセリングを実施する必要性について肯定的な回答はともに9割以上であった。いわゆる「遺伝子検査ビジネス」で実施されている遺伝子検査における現状を調査した。特に個人の能力を評価すると謡っているビジネスなどにおいて、対象としている変異（多型）の部位や評価の方法がまったく明らかにされていないものがあったり、常染色体劣性遺伝性疾患の病的変異のヘテロ体に能力の問題があるというような、明らかな科学的誤りも存在することが明らかとなった。

研究成果

• [雑誌論文] Central blood pressure relates more strongly to retinal arteriolar narrowing than brachial blood pressure: the Nagahama Study. (2015)
  • 著者名/発表者名: Kumagai K1, Tabara Y, Yamashiro K, Miyake M, Akagi-Kurashige Y, Oishi M, Yoshikawa M, Kimura Y, Tsujikawa A, Takahashi Y, Setoh K, Kawaguchi T, Terao C, Yamada R, Kosugi S, Sekine A, Nakayama T, Matsuda F, Yoshimura N; Nagahama Study group
  • 雑誌名: J Hypertens 巻: 33 ページ: 323-9
  • DOI: 10.1097/HJH.0000000000000391
  • 査読あり
• [雑誌論文] Significant association of periodontal disease with anti-citrullinated peptide antibody in a Japanese healthy population -the Nagahama study. (2015)
  • 著者名/発表者名: C Terao, K Asai; M Hashimoto; T Yamazaki; K Ohmura; A Yamaguchi; K Takahashi; N Takei; T Ishii; T Kawaguchi; Y Tabara; M Takahashi; T Nakayama; S Kosugi; A Sekine; T Fujii; R Yamada; T Mimori; FMatsuda; K Bessho.
  • 雑誌名: Journal of Autoimmunity 巻: in press ページ: in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pheochromocytoma as the first manifestation of MEN2A with RET mutation S891A: report of a case. (2014)
  • 著者名/発表者名: Hibi Y, Ohye T, Ogawa K, Shimizu Y, Shibata M, Kagawa C, Mizuno Y, Uchino S, Kosugi S, Kurahashi H, Iwase K
  • 雑誌名: Surg Today 巻: 44 ページ: 2195-200
  • DOI: 10.1007/s00595-013-0826-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Development and validation of a short scale to measure how social relationships support the continuous and conscious endeavour to lose weight. (2014)
  • 著者名/発表者名: Takada A, Takahashi Y, Nishimura S, Kosugi S
  • 雑誌名: J Biosoc Sci 巻: 46 ページ: 561-79
  • DOI: 10.1017/S002193201400008X
  • 査読あり
• [雑誌論文] Gastroesophageal reflux disease symptoms and dietary behaviors are significant correlates of short sleep duration in the general population: The Nagahama Study. (2014)
  • 著者名/発表者名: Murase, K., Tabara, Y., Takahashi, Y., Muro, S., Yamada, R., Setoh, K., Kawaguchi, T., Kadotani, H., Kosugi, S., Sekine, A., Nakayama, T., Mishima, M., Chiba, T., Chin, K., Matsuda, F
  • 雑誌名: Sleep 巻: 37 ページ: 1809-15
  • DOI: 10.5665/sleep.4176
  • 査読あり
• [雑誌論文] A genome-wide association study of serum levels of prostate specific antigen in the Japanese population. (2014)
  • 著者名/発表者名: Chikashi Terao, Naoki Terada, Keitaro Matsuo, Takahisa Kawaguchi, Koji Yoshimura, Norio Hayashi, Masakazu Shimizu, Norihito Soga, Meiko Takahashi, Nagahama Cohort Study Group, Yoshihiko Kotoura, Ryo Yamada, Osamu Ogawa, Fumihiko Matsuda.
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 51 ページ: 530-536
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102423
  • 査読あり
• [雑誌論文] 135.Effects of smoking and shared epitope on the production of ACPA and RF in a Japanese adult population: The Nagahama Study. (2014)
  • 著者名/発表者名: Terao, C., Ohmura K, Ikari K, Kawaguchi T, Takahashi M, Setoh K, Takeo Nakayama T, Kosugi S, Sekine A, Tabara Y, Taniguchi A, Momohara S, Yamanaka H, Yamada R, Matsuda F, Mimori T on behalf of the Nagahama Study Group.
  • 雑誌名: Arthritis Care Res (Hoboken) 巻: 66 ページ: 1818-27
  • DOI: 10.1002/acr.22385
  • 査読あり
• [雑誌論文] An association between anti-nuclear antibodies and HLA class II locus and heterogeneous characteristics of staining patterns: The Nagahama Study. (2014)
  • 著者名/発表者名: Terao C, Ohmura K, Yamada R, Kawaguchi T, Shimizu M, Tabara Y, Takahashi M, Setoh K, Nakayama T, Kosugi S, Sekine A, Matsuda F, Tsuneyo Mimori T on behalf of the Nagahama Study Group.
  • 雑誌名: Arthritis Rheumatol. 巻: 66 ページ: 3395-403
  • DOI: 10.1177/0022034514559127
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association of Serum–Free Fatty Acid Level With Reduced Reflection Pressure Wave Magnitude and Central Blood Pressure. The Nagahama Study. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yasuharu Tabara, Yoshimitsu Takahashi, Takahisa Kawaguchi, Kazuya Setoh, Chikashi Terao, Ryo Yamada, Shinji Kosugi, Akihiro Sekine, Takeo Nakayama, Fumihiko Matsuda on behalf of the Nagahama Study Group.
  • 雑誌名: Hypertension 巻: 64 ページ: 1212-8
  • DOI: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.114.04277
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comprehensive replication of the relationship between myopia-related genes and refractive errors in a large Japanese cohort. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yoshikawa M, Yamashiro K, Miyake M, Oishi M, Akagi-Kurashige Y, Kumagai K, Nakata I, Nakanishi H2, Oishi A1, Gotoh N2, Yamada R3, Matsuda F3, Yoshimura N1; Nagahama Study Group.
  • 雑誌名: Invest Ophthalmol Vis Sci 巻: 55 ページ: 7343-54
  • DOI: 10.1167/iovs.14-15105
  • 査読あり
• [学会発表] 医療倫理について (2015)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第５９回日本リウマチ学会総会・学術集会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場
  • 年月日: 2015-04-24
  • 招待講演
• [学会発表] 科学的根拠―ガラパゴス化する日本の遺伝子検査ビジネス (2015)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 日本総合健診学会第43回大会
  • 発表場所: 富山国際会議場
  • 年月日: 2015-02-20
  • 招待講演
• [学会発表] 新生児聴覚スクリーニングの有効性評価：分析的枠組み（Analytic Framework）に基づく文献的検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 渡辺智子、小杉眞司、沼部博直、中山健夫
  • 学会等名: 第16回日本子ども健康科学会
  • 発表場所: 京都大学
  • 年月日: 2014-12-13
• [学会発表] NGSにおけるIncidental Findingsの取扱いついて (2014)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 日本遺伝子診療学会：遺伝子診断・検査技術推進フォーラムフォーラム
  • 発表場所: コクヨホール
  • 年月日: 2014-12-12
  • 招待講演
• [学会発表] 研究計画書に記載すべき事項に関する質問紙調査 (2014)
  • 著者名/発表者名: 山中真由美、富田博子、矢野郁、高秀子、中正朱美、山本陽子、安藤直子、岩江荘介、大守伊織、小杉眞司
  • 学会等名: 第35回臨床薬理学会学術総会
  • 発表場所: 松山市
  • 年月日: 2014-12-04 – 2014-12-06
• [学会発表] 日本国内の医学教科書における家族歴聴取・家系図記載法の扱い (2014)
  • 著者名/発表者名: 高井響子、三宅秀彦、秋山奈々、福江美咲、村上裕美、鳥嶋雅子、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会、日本遺伝子診療学会第21回大会合同学術集会
  • 発表場所: 船堀タワーホール
  • 年月日: 2014-11-22
• [学会発表] 小学生に対するヒト遺伝教育の方法論探索 (2014)
  • 著者名/発表者名: 鳥嶋雅子、秋山奈々、平岡弓枝、西尾瞳、高井響子、本田明夏、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会、日本遺伝子診療学会第21回大会合同学術集会
  • 発表場所: 船堀タワーホール
  • 年月日: 2014-11-22
• [学会発表] 遺伝性甲状腺髄様癌の発症前診断と甲状腺全摘の時期 (2014)
  • 著者名/発表者名: 内野 眞也、櫻井晃洋、小杉眞司、MENコンソーシアム
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会、日本遺伝子診療学会第21回大会合同学術集会
  • 発表場所: 船堀タワーホール
  • 年月日: 2014-11-22
  • 招待講演
• [学会発表] 日本国内における無侵襲的出生前遺伝学的検査関連情報の新聞報道～計量的テキスト分析での検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 福江美咲、三宅秀彦、山田重人、秋山奈々、高井響子、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会、日本遺伝子診療学会第21回大会合同学術集会
  • 発表場所: 船堀タワーホール
  • 年月日: 2014-11-20
• [学会発表] 高校生を対象としたヒト遺伝に関する授業支援 (2014)
  • 著者名/発表者名: 秋山奈々、片山徹、鳥嶋雅子、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会、日本遺伝子診療学会第21回大会合同学術集会
  • 発表場所: 船堀タワーホール
  • 年月日: 2014-11-20
• [学会発表] Kyoto Model of developing a genetics education program in Japan. (2014)
  • 著者名/発表者名: Akiyama, N., Torishima, M., Wada, T., Kosugi, S.
  • 学会等名: 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: San Diego Convention Center
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] 次世代シークエンサーにおけるIncidental Findingsの取り扱いにか関する検討～遺伝医療専門家を対象とした質問票調査より 倫理問題検討委員会報告 (2014)
  • 著者名/発表者名: 土屋実央、柴田有花、中國正祥、古庄知己、佐々木愛子、玉井真理子、中谷中、野村文夫、四元淳子、黒澤健司、鳥嶋雅子、村上裕美、三宅秀彦、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-29
• [学会発表] 難聴の遺伝学的検査を受検した患者の臨床的検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 中國正祥、岡野高之、谷口美玲、柴田有花、土屋実央、北尻真一郎、小杉眞司
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-29
• [学会発表] 遺伝子検査ビジネスにおける消費者用注意喚起書改定案の作成及び有効性の検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 柴田有花、村上裕美、鳥嶋雅子、土屋実央、中國正祥、三宅秀彦、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-29
• [学会発表] 日本における無侵襲的出生前遺伝学的検査関連情報の報道～新聞記事内容分析による検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 福江美咲、三宅秀彦、山田重人、高井響子、秋山奈々、小杉眞司
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-28
• [学会発表] 日本国内の医学教育における家族歴聴取・家系図記載法の扱い (2014)
  • 著者名/発表者名: 高井響子、三宅秀彦、和田敬仁、村上裕美、鳥嶋雅子、秋山奈々、福江美咲、小杉眞司
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-27 – 2014-06-29
• [学会発表] 京都大学遺伝カウンセラーコースの遺伝教育への取り組み：京都大学アカデミックデイでの遺伝教室―実践報告― (2014)
  • 著者名/発表者名: 秋山奈々、鳥嶋雅子、柴田有花、和田敬仁、高井響子、福江美咲、土屋実央、中國正祥、村上裕美、三宅秀彦、小杉眞司
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-27
• [学会発表] 患者・研究支援チャリティーイベントにおける「あったかいでんブース」活動報告 (2014)
  • 著者名/発表者名: 村上裕美、鳥嶋雅子、和田敬仁、三宅秀彦、秋山奈々、高井響子、福江美咲、土屋実央、柴田有花、中國正祥、中川奈保子、佐藤智佳、黄瀬恵美子、ＳＯＲＤ、小杉眞司
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-27
• [学会発表] 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門化集団とのネットワーク構築（第３報） (2014)
  • 著者名/発表者名: 河村理恵、松原洋一、野村文夫、斎藤加代子、高田史男、小杉眞司、玉置知子、櫻井晃洋、関島良樹、涌井敬子、加藤光広、小泉二郎、中村勝哉、香取久之、古庄知己、福嶋義光
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-27
• [学会発表] わが国における家族性膵癌登録制度立ち上げに向けたJohns Hopkins大学病院研修の報告 (2014)
  • 著者名/発表者名: 鳥嶋雅子、村上裕美、高折恭一、森実千種、谷内田真一、和田慶太、水本雅巳、鈴木雅美、細井寛子、小杉眞司
  • 学会等名: 第20回日本家族性腫学会学術集会
  • 発表場所: コラッセ福島
  • 年月日: 2014-06-14