遺伝学的検査の質と有用性評価に関する研究－次世代シークエンサの臨床応用を見据えて

2014 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24590694
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 病態検査学
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 小杉 眞司 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50252432)
• 連携研究者: 小崎 健次郎 慶應義塾大学, 医学部, 教授 (30234743) ; 櫻井 晃洋 札幌医科大学, 医学部, 教授 (70262706) ; 坂井 義治 京都大学, 大学院医学研究科, 教授 (60273455) ; 関根 章博 京都大学, 大学院医学研究科, 教授 (30425631) ; 戸井 雅和 京都大学, 大学院医学研究科, 教授 (10207516)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• キーワード: 遺伝子検査学

研究成果の概要

日本の研究機関で行われる希少疾患に対する分子遺伝学的検査の質を確保するためのガイドラインを作成した。次世代シーケンサにおける偶発的所見(Incidental Findings:IF)について、国内の遺伝医療専門家に対する自記式質問紙調査を実施した。その結果、開示に際しての被験者の意向の確認の必要性、遺伝カウンセリングの必要性について肯定的な回答は９０%以上であった。

自由記述の分野

遺伝子診療学