| 研究課題/領域番号 |
24590715
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 兵庫医科大学 |
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研究代表者 |
玉置 知子(橋本知子) 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (10172868)
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| 研究分担者 |
吉川 良恵 兵庫医科大学, 医学部, 助教 (10566673)
森永 伴法 兵庫医科大学, 医学部, 非常勤講師 (10351818)
久保 秀司 兵庫医科大学, 医学部, 准教授 (10441320)
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| 連携研究者 |
江見 充 兵庫医科大学, 医学部, 特別招聘教授 (90221118)
島 博基 兵庫医科大学, 医学部, 名誉教授 (90104257)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 悪性中皮腫 / 3p領域 / BAP1遺伝子 / クロマチンリモデリング / 転写制御 / HDAC阻害剤 / ゲノム多型 / 易罹患性 |
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| 研究成果の概要 |
日本人の散発性悪性中皮腫（MM）のゲノム解析を行った。3p21.2領域のヒストン修飾に関わるBAP1遺伝子欠損を効率よく検出するMLPA法を確立した。8細胞を全エクソーム解析し欠損や機能喪失が予測されるゲノム多型を両アレルにもつ遺伝子を拾い上げた。その大半がクロマチンリモデリングに関わるmSWEI/SNF・転写因子とそのコファクタ－であった。MMはHDAC阻害剤にも抵抗性であり、これらの機能喪失が抵抗性の原因であるとともに、BAP1変異を含めMM成立に重要と考えられた。上記variantにはgermline由来のものもあり、germlineでのMM易罹患性の指標となる可能性が示唆された。
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| 自由記述の分野 |
人類遺伝学
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