| 研究課題/領域番号 |
24590852
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 富山大学 |
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研究代表者 |
畑 由紀子 富山大学, 大学院医学薬学研究部(医学), 助教 (30311674)
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| 研究分担者 |
西田 尚樹 富山大学, 大学院医学薬学研究部(医学), 教授 (10315088)
木下 耕史 富山大学, 大学院医学薬学研究部(医学), 助教 (10585920)
森 寿 富山大学, 大学院医学薬学研究部(医学), 教授 (00239617)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 心臓突然死 / チャネル異常症 / 心筋症 / 法医剖検例 |
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| 研究成果の概要 |
心臓突然死(SCD)の死因究明は重要課題である．不整脈関連遺伝子解析は，潜在的なSCDの分子基盤を提供し，死因究明に役立つと考えられている．
SCD症例の遺伝子解析において，被験者の１／３以上は不整脈関連遺伝子変異を持っていた．同定された不整脈関連変異および多型が，SCDの原因に関与する可能性を示した．さらに，hERGチャネル遺伝子の新規フレームシフト変異を同定した．この変異は転写後調節を受け細胞膜表面での発現量が減少していることから，SCDへの関与が示唆された．
本研究によりSCDの不整脈関連遺伝子の関与についての理解と洞察を深めることができた．
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| 自由記述の分野 |
法医学
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